Por qué aparecen las EAS

¿Por qué ocurren las EAS?

La principal hipótesis se basa en plantear una combinación de factores propios y de factores externos. Así, resulta fácil explicar que una determinada persona tiene una determinada carga genética que la hace “susceptible”, y que en el transcurso de su vida “tropieza” con un factor ambiental capaz de despertar el desarrollo de la enfermedad. Es como la metáfora de la llave y la cerradura, cada persona tiene su propia “llave” en el ambiente que “abre la puerta a su enfermedad”.

¿Cuántos genes alterados necesita una persona para padecer una EAS? ¿Y con cuántos factores ambientales, de qué tipo y en qué secuencia temporal deben interactuar con esta carga genética?. Cientos, o quizás miles de interacciones, algunas irreversibles, otras quizá no; algunas que suman, otras que restan. Y todo ello para intentar explicar una enfermedad en una determinada persona, con resultados que posiblemente no sirvan para explicar la misma enfermedad en la persona de al lado. La propia heterogeneidad de estas enfermedades en su expresión clínica e inmunológica, diferente en cada persona, seguro que tiene su traducción en un mismo grado de heterogeneidad desde el punto de vista etiopatogénico.

¿Son útiles los estudios genéticos?

Los intentos para identificar un gen o varios que influyan decisivamente en la etiopatogenia de las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) han sido (y seguro que continuarán siéndolo) estériles. Quizá en la proteómica (que es el estudio a la vez de miles de genes y sus productos) se obtengan mejores resultados, pero la sensación es de que el desarrollo de las nuevas técnicas de investigación multigénica van a una velocidad muy distinta a la de los instrumentos necesarios para una correcta interpretación de los resultados. La genómica y la proteómica se están desarrollando con gran rapidez, y no está muy claro que los científicos estén preparados para trasladar a la práctica clínica el significado de cientos o miles de resultados diferentes en forma de “puntos” rojos, amarillos o verdes (así es como se ven los resultados)

¿Tienen alguna relación las hormonas con las EAS?

Respecto a las hormonas y a pesar de la evidente predominancia del sexo femenino en la mayoría de estas enfermedades, los estudios al respecto suelen ser, por decirlo suavemente, confusos. Y respecto a los factores tóxico-ambientales, prácticamente no existe evidencia clara, a pesar de ejemplos como el del aceite de colza o las prótesis de silicona.